مقاله درباره مهندسی بافت

مقاله درباره مهندسی بافت مقاله درباره مهندسی بافت

دسته بندی	پژوهش های دانشگاهی
فرمت فایل	doc
حجم فایل	19 کیلو بایت
تعداد صفحات فایل	11

مقاله درباره مهندسی بافت

پیدایش مهندسی بافت به عنوان یک رشته تحصیلی دانشگاهی و صنعت جهانی در حدود 10 سال پیش، فرصت های بی نظیری را در جهت توسعه معالجات پیشرفته برای درمان بیماریهای ارثی یا اکتسابی بوجود آورده است.

مهندسی بافت ترکیبات نوین سلول ها، بیومواد بی یاخته (غیر سلولی) داروها، فراورده های ژنی، ژن های قابل طراحی، تشخیص، ساخت و رهایش همزمان یا ترتیبی عامل های درمانی را در بر می گیرد.

تعریف مهندسی بافت: مهندسی بافت از ترکیب علم بیولوژی مواد و علم مهندسی یا به عبارتی Biotech جهت بیان ارتباطات ساختاری بافت های فیزیولوژیکی و طبیعی پستانداران در راستای توسعه روشهای نوین ترمیم بافت و جایگزین سازی بافت تشکیل شده است.

در حقیقت مهندسی بافت با استفاده از روش های درمانی متنوع اندام های مصنوعی زیستی، ناتوانی اندامی را درمان کرده و هدف جایگزینی بافت را به جای اندام های معیوب یا از کار افتاده دنبال می کند.

انواع فرایند مهندسی بافت

1-    بیوپسی سلول های بافت نمونه

2-    انجام آزمون های ایمنی و ذخیره سازی کاشتنی

3-    کشت سلولها بر روی داربست پلیمری شامل فاکتورهای رشد و …

4-    فراکاشت (transplant) بافت تهیه شده.

1-بیوپسی سلول های بافت نمونه

بسته به اینکه برداشت سلول از بافت خود شخص (allogenic Cells) یا بافت بیگانه (Xenogenic Cells) باشد. شرایط آزمون ایمنی متفاوت خواهد بود.

الف- بیوپسی سلول از خود فرد: در این حالت موارد ایمنی شخص دریافت کننده به کسب عامل های غیر موروثی (میکروبی، ویروسی، بیماری زا) در آزمایشگاه محدود می شود.

ب- بیوپسی سلول از بافت بیگانه: شرایط آ‎زمون در صورتی که بافت از فرد فوت شده یا اهدا کننده زنده به دست آید، تفاوت دارد. در این حالت سلول ها تا زمان تعیین ایمنی نهایی در یخچال و شرایط سرد نگهداری می شوند. (قرنطینه) . استاندارهای ایمنی جهت نگهداری اعضاء معمولی بدن انسان برای بافت های Xenografts مشابه بانک خون بوده و نیازمند بررسی اهدا کننده از جنبه های مختلف بیماری زایی است که از آن جمله می توان ویروس HIV و انواع هپاتیت B و C را نام برد. علاوه بر مسائل ایمنی مربوط به انتقال عوامل بیماری زا ایمنی شناسی و پایداری بردارهای ژن ها تغییر یافته نیز باید مورد ارزیابی قرار گیرد. همچنین در صورتی که سلول های کاشته شده از نظر ژنتیکی اصلاح شده باشند پاسخ شخص دریافت کنده به فنوتیپ تغییر یافته سلول ها نیازمند مطالعه و بررسی خواهد داشت.

پس از آزاد شدن بافت ها از قرنطینه پردازش مهندسی بافت آغاز می شود.

2- انجام آزمون های ایمنی و ذخیره سازی کاشتی

بافت های مشتق شده از خود شخص معمولاً تحت آزمون بیماری های خونی مادر زادی قرار نمی گیرند. پردازش بافت ها جهت کشت سلولی یا ذخیره سازی مستقیم باید همراه با ایمنی کارکنان آزمایشگاه باشد. مسئله دیگر، حفاظت مواد غذایی (nutritions) با استفاده از ظروف کشت باز (برای مثال ظروف پتری) یا ظروف غیر قابل نفوذ مانند (بطری های غلطان و فلاسک های با درپوش صافی) است که خطر پراکنده شدن ماده در تماس با سلول های انسانی تست نشده را به حداقل می‌رساند.

مقاله التهاب ریوی

مقاله التهاب ریوی مقاله التهاب ریوی

دسته بندی	پزشکی
فرمت فایل	doc
حجم فایل	14 کیلو بایت
تعداد صفحات فایل	22

مقاله التهاب ریوی 

در این بخش وضعیت بدن بیماران با بیماری التهاب بافت ریه بررسی می شود . در ابتدای این مطالعات ما توصیه می کنیم متدهایی را که می توانند برای شناسایی وضعیت بدن کودکان . جوانان و سالمندان با این بیماری مورد استفاده قرار گیرند شناسایی کنید .

تعریف التهاب های ریوی

التهاب ریوی ( CF ) یک نقص عضو ژنتیکی است که بر روی سیستم های گوارشی و تنفسی تاثیر می گذارد. این بیماری معمولاً بوسیله COPO ترشح کم لوزالمعده و غیر طبیعی بودن سطح الکترولیز در عرق بدن مشخص می شود.

CF اغلب در بین مردمان آسیایی معمول است و 70% بیماران CF را کودکان و جوانان شامل می شوند.

تأثیر CF بر وضعیت بدن :

بطور نمونه کودکان و جوانان با CF دچار سوء تغذیه و کند شدن رشد می شوند و همچنین شروع سن بلوغ در آنها به تعویق می افتد و نیز دارای یک ظرفیت محدود برای فعالیت های فیزیکی و تمرینات ورزشی می شوند. با در نظر گرفتن سن و جنس و کنترل سلامتی، کودکان با CF کوتاهتر بوده و دچار کاهش وزن و DB بیشتر ( کمتر ار درصد BF ) اختلاف DB برای پسران با CF بطور قابل ملاحظه ای پیشتر از دختران همین رنج بود. ( جانسون -1988 ).  همچنین برای مقایسه میزان سلامت کودکان و نوزادان متوسط و نوزادان چاق و یا همه نوزادان استحکام استخوان کودکان و جوانان CF بین 20% تا 18 % می باشد. 

تشخیص وضعیت جسم بیماران CF

در بررسی بچه ها و جوانان بالغ با بیماران CF روشهای ایزوتوپ رقیق شده و اندازه گیری TBW و یا DXA یک نوع معمول اندازه گیری وضعیت جسم مورد نظر و پیدا کردن روش معادله اند.  این نتایج در یک برآورد حدود BF درصد است ( رینوی بای 1990 ) 

تأثیر چاقی بر وضعیت بدن

اضافه وزن نه تنها شامل افزایش چربی های بدن می شود بلکه ممکن است بر وضعیت و چگالی FFB تاثیر گذارد. مجموعاً تری گریسریدها، بافت چربی شامل آب که ممکن است نسبت کربوهیدراتهای FFB در برخب افراد چاق افزایش دهد .

 تحقیقات اخیر مقایسه افزایش کربوهیدراتها در زنان و مردان چاق با افراد لاغرتر بود .

بررسی وضعیت بدن افرادی که چاق هستند :

اطلاعات درباره تشخیص وضعیت بدن افرادی که چاق هستند مقدمتا با بررسی زنان پایه گذاری می شود یک فقدان کمی در تحقیقات FFB درباره مردان چاق وجود دارد. باید از اطلاعات از مدل C-2 با اندازه گیری های چگالی یا متوایزوتوپ دوگانه با مرجع اندازه گیری معمول وضعیت بدن استفاده شد. فولر در سال 1994 گزارشی از سازش خوب میان چگالی کربوهیدراتها (مدل C-2) و متد C-3 (تخمین درصد BF ) از میان نمونه کوچکی از زنان آسیایی داد. 

مقاله درمان دردهای ناشی از آسیبهای نخاعی

مقاله درمان دردهای ناشی از آسیبهای نخاعی مقاله درمان دردهای ناشی از آسیبهای نخاعی

دسته بندی	پزشکی
فرمت فایل	doc
حجم فایل	13 کیلو بایت
تعداد صفحات فایل	19

مقاله درمان دردهای ناشی از آسیبهای نخاعی

درد ناشی از آسیبهای نخاعی (SCI)[1] یکی از مشکلاتی است که هیچ درمان مشخصی و واحدی در طولانی مدت روی آن کارساز نمی باشد. این درد بطور گسترده ای به انواع دردهای حسی (عضلانی اسکلتی و احشایی) و لرزوپاتیک (بالای سطح، هم سطح و زیرسطح) تقسیم یم شود. مکانیزم های مختلفی برای هر یک از این انواع مطرح می باشد. احتمال اینکه بتوان با بررسی های موشکافانه این مکانیزم ها به راه حل های درمانی بهتری دست یافت وجود دارد. درمان های متعدد دارویی و غیردارویی در این رابطه اعمال شده اند لیکن فقط تعداد اندکی از آنها در بررسی های کنترلة اتفاقی قرار داشته اند. در این مقاله به بررسی درمان درد ناشی از اکلپ های نخاع می پردازیم.

درمان های دارویی

مطالعات کنترلة تلفاتی (RCT)[2] امروزه به عنوان استاندارد طلایی مطالعات بالینی و روش های کنترل درد شناخته می شوند. از 8 مطالعة کنترله اتفاقی لوسوکور در رابطه با درمان درد پس از آسیب های نخاعی، چهار مورد منفی بوده اند. تعداد کم نمونه های هر مطالعه (7 تا 21) احتمال بروز اشتباه نوع II (آزمایش به اندازه ای نیست که یک تاثیر مثبت واقعی را کشف کند) در آنها را قوت می بخشد. بهمین دلیل در حال حاضر بهترین منابع موجود گزارشهای مروری و مطالعات غیرکنترله می باشند.

ضدافسردگی ها

مطالعات بیشماری تاثیر مثبت داروهای ضدافسردگی را در شرایط درد مزمن لوزوپاتیک محیطی نشان داده اند. در تنها مطالعة کنترله اثر دارویی ضدافسردگی بر درد ناشی از آسیب های نخاعی Daridoff و همکارانش کشف کردند ترازودون، یک مهارکنندة برداشت دوبارة ئروتونین در غشاء پیش سیناپسی، هیچ ترجیحی بر دارونما در درمان لرزش قشر و احساس سوزن سوزن شدن نداشته است. عوارض ترازومون عبارت بوده اند از گیجی، دهان خشک، سرگیجه، افزایش اسپاتیسیتی، و احتباس ادرار. Heilporn در مطالعه ای غیر کنترله به این یاخته دست پیدا کرد که 8 نفر از 11 نفر مبتلا به درد ناشی از آسیب های نخاعی که دردهای بیشتر داشتند به خوبی به درمان روزانة ملیتراسن[3] (150 میلی گرم خوراکی) و فلوپنتیکسول[4] (3 میلی گرم خوراکی) پاسخ دادند. و همکارانش نیز نشان دادند که 25 نفر از 33 نفر بیمار مبتلا به درد آسیب های نخاعی که انواع مختلفی از درد را تجربه می کرده اند به تسکین رضایت دهنده ای با رژیم دارویی آمی تریپتلین و کلونازپام بهمراه یکی از روش های استفاده از داروهای ضد التهابی غیر استروئیدی هیدروکسی تریپتوفان بهمراه TENS و یا تحریک نخاع دست یافته اند. دو گزارش موردی نیر تاثیر مخلوط داروهای ضدافسردگی و ضد تشنج را روی دردهای نوروپاتیک ناشی از آسیب های نخاعی نشان داده اند.

ضدتشنج ها

داروهای ضد تشنج از سال 1960 در درمان درد استافده شده و در مواردی مثل نوراثری تری ژمینال، نوروپاتی دیابتی، و پروفیلاکسی میگرن کاربرد دارند. در تنها مطالعة کنترله ای که روی موضوع درد ناشی از صدمات نخاعی انجام گرفته است، Drewes و همکارانش به تاثیر مثبت غیر ارزش مندی در رابطه با کنترل درد و امرویت دست پیدا کرده اند.

---

[1] - Spinal Cord Injury[2] - Randomized Controlled Trials[3] - Melitracen[4] - Flupenthixol

کلونیدین

اطلاعات بسیار کمی در مورد تایر کلونیدین که یک اگونیست آلفا دو آدرنژریک است، برروی درد ناشی از صدمات نخاعی وجود دارد. در مطالعه ای کنترله که توسط Siddall انجام شده است و در بالا توضیح داده شد، کلونیدین انترکال بهمراه مورفین انترکال آثار ضد درد داشته اند. Glynn و همکارانش گزارش دادند که 10 بیمار از 15 بیمار که برای درد لوزوپاتیک ناشی از صدمات نخاعی 150 میکروگرم کلونیدین اپیدورال دریافت کرده بودند کاهش شدت درد داشته اند. Petros و Wright بیمار مبتلا به پاراپلژی ای در اثر ضایعه نخاعی را توصیف کرده اند که با کلونیدین اپیدورال تسکین قابل توجه و با کلونیدین خوراکی تسکین نسبی در درد خود داشته است. استفاده از انفوزیسون انترکال مورفین بهمراه کلونیدین آثار قابل توجهی روی درد مرکزی مداوم و تیرکشنده در یک بیمار پس از ضایعه نخاعی تروماتیک داشته استو مخلوط با کلوفن انترکال (اگونیستGABAB) و کلونیدین باعث بهبود اسپاسم های مقعدی دردناک در یک بیمار مبتلا به سندروم شریان نخاعی قدامی شده است.

مسدود کننده های کانال پتاسیم

مطالعات متعددی آثار مثبت 4- آمینوپریدین که یک مسدود کنندة کانال پتاسیم است را در وضعیت نورولوژیک بیماران صدمات نخاعی نشان داده اند. بعضی از این مطالعات درد را به عنوان یافته ثانویه درظنر گرفته اند. در یک مطالعه اتفاقی، دوسویه کور، ضربدری تیتراسیون دٌز 4- آمینوپریدین در روی 25 بیمار مبتلا به ضایعات نخاعی با ضایعات غیرکامل، داروی فوق هیچ اثر مثبت ارزشمند آماری ای روی درد موجود نداشته است. 

اگونیستهای گیرندة گابا

مطالعات حیوانی نشان می دهند که کاهش تاثیر مهاری انتقال عصبی وابسته به گابا در درد نوروپاتیک دیده می شود. ماکلوفن که یک اگونیست گیرنده GABAB ایت در یک مطالعه کنترله و چندین مطالعة غیرکنترله در رابطه با درد ضایعات نخاعی بررسی شده است. Herman اثر 50 میکروگرم باکلوفن انترکال را در 7 بیمار دچار درد و اسپاتیستی در اثر مولتیپل اسکلروز، آبسه اپی دورال اسپانیال و میلیت ترانورس در یک مطالعه اتفاق دوسویه کور بررسی کرده است. 

مقاله درد ثانویه به آسیب‌های نخاعی: علایم بالینی، شیوع و اصطلاحات

مقاله درد ثانویه به آسیب‌های نخاعی: علایم بالینی، شیوع و اصطلاحات مقاله درد ثانویه به آسیب‌های نخاعی علایم بالینی، شیوع و اصطلاحات

دسته بندی	پزشکی
فرمت فایل	doc
حجم فایل	12 کیلو بایت
تعداد صفحات فایل	20

مقاله درد ثانویه به آسیب‌های نخاعی: علایم بالینی، شیوع و اصطلاحات

درد یک جزء همراه بسیار ناتوان کنندة آسیبهای نخاعی (SC1) است که باعث افزایش فشار بر بیمارانی می‌شود که در اثر این آسیب‌ها دچار تروهای فیزیکی و عاطفی می‌باشند. با وجودی که از بین رفتن فعالیت مهم ترین عارضه آسیب‌های نخاعی محسوب می‌شود، درد نقش مؤثری در توانایی چنین افرادی در بدست آوردن حد ایده‌آل فعالیت خود دارد. نتایج یک همه‌پرسی در انگلستان نشان می‌دهد که در 11 درصد افرادی که به این مطالعه 37 درصد بیماران دچار آسیب نخاعی با ضایعات بالای قفسه درصدی و یا گردنی و 23 درصد بیماران با ضایعات پائین توراسیک و یا لومتوماکرال حاضر بوده‌اند به جای تسکین درد، فعالیت مثانه، روده و یا حتی فعالیت جنسی خود را از دست بدهند، نشان داده شده است.

با وجودی که ضایعات نخاعی یک مشکل شناخته شده می‌باشند عدم تناسب در میزان شیوع گزارش شده آن وجود دارد. بعلاوه لغات و روش‌های بسیار متعدد و متفاوتی برای طبقه‌بندی انواع درد ناشی از ضایعات نخاعی استفاده می‌شود. این مقاله به بررسی اپیدمیولوژی و علایم بالینی درد ضایعات نخاعی پرداخته و روش‌ها مختلف موجود برای تقسیم‌بندی آن را توضیح خواهد داد. ما از اصطلاحاتی که توسط کمیتة طرح ضربت درد پس از ضایعات نخاعی توسط انجمن جهانی مطالعه درد[1] ابداع شده است استفاده خواهیم کرد.

اپیدمیولوژی

شیوع و رواج درد ضایعات نخاعی: مطالعات بسیاری به بررسی شیوع درد ضایعات نخاعی پرداخته‌اند. یک جمع‌بندی از مجموع 15 مطالعه در این رابطه نشان می‌دهد که حدود 69 درصد چنین بیمارانی دچار درد شده و تقریباً یک سوم آنها درد خود را شدید ذکر می‌نمایند. مطالعات متعدد جدیدتری نیز این یافته‌ها را تأیید کرده‌اند. مطالعه‌ای روی 901 بیمار نشان داده است که شیوع درد مزمن حدود 66 درصد است. یک بررسی پرسش نامه‌ای نیز شیوع حدود 66 درصد و دو مطالعه طولی نیز شیوع 64 درصدی در 6 ماه و 63 درصدی در 12 ماه در پی‌گیری‌های پس از ترخیص از بیمارستان پیدا کرده‌اند.

---

[1]- Task Force on Pain following spinal cord Injury of the International Association for the study of pain (IASP) 

انواع درد

برای ابداع یک روش طبقه‌بندی که در چهارچوب تعریف شدة بالا قرار بگیرد، مسایل متعددی باید در نظر گرفته شوند. یک روش اجمالی باید حداکثر انواع درد را که معمولاً همراه با ضایعات نخاعی ایجاد می‌شوند شامل شود. لغات و عباراتی که در گذشته استفاده می‌شدند بسیار متعدد بوده و امکان ذکر کامل آنها در این جا وجود ندارد. اکثر آنها از لغات متفاوت و متعددی برای توصیف یک نوع درد استفاده می‌کنند. یک جمع‌بندی از انواع مختلف دردهای همراه با ضایعات نخاعی در زیر ارایه می‌شوند:

عدم ثبات مکانیکیز مهره[1]. این درد عضلانی اسکلتی در اثر پارگی لیگامان‌ها و یا شکستگی‌های مهره و عدم ثبات ناشی از آنها بوجود می‌آید هر چند که احتیاج به وجود ضایعات نخاعی ایجاد درد ندارد. این درد معمولاً از همان روز آسیب شروع شده و ندرتاً دیرتر در آن شروع خواهد شد.

درد معمولاً در ناحیه مهره‌ها بوده و ممکن است به اندام منتشر شود اما معمولاً رادیوکر نیست. این وضعیت معمولاً در اثر حرکت اجزاء استخوانی در صفحات غیر طبیعی و یا دامنه حرکت غیر عادی بوجود آمده و بهمین دلیل با وضعیت مربوط بوده،‌ با فعالیت کم و زیاد شده و با بی حرکتی کاهش می‌یابد. چنین عدم ثباتی توسط عکس‌های رادیوگرافی و یا روش‌های تصویربرداری CT و یا MR قابل تشخیص است. این نوع درد معمولاً توسط مخدرها و یا داروهای ضد التهابی غیر استروئیدی تسکین می‌یابد. بی‌حرکتی که باعث بهبود خودبخود می‌شود یا فیوژن از طریق جراحی روش‌های درمانی مؤثری در تقریباً تمامی بیماران می‌باشند.

درد اسپاسم عضلانی. این نوع درد در مواردی از ضایعات نخاعی کامل و یا غیر کامل دیده می‌شود. این درد معمولاً مدتی پس از جراحت شروع شده و بهترین راه درمان آن نیز بر طرف نمودن اسپاسم عضلانی است. داروهای ضد درد و مسکن معمولاً ندرتاً‌ کمک کننده‌اند.

سندرم استفادة بیش از حد ثانویه یا سندرم فشار[2] معمولاً در نواحی که عصب‌گیری نرمال و طبیعی دارند دیده شده و احتمالاً در اثر استفاده بیش از حد بوجود می‌آیند. درد در عضلات پروگزیمال و یا در مناطقی مانند شانه، در التهاب تاندون حلقه گرداننده[3]، احساس می‌شود. شروع درد ممکن است ماهها و حتی سالها پس از آسیب باشد. درد معمولاً ماهیتی یکنواخت و موضعی داشته، در اثر استفاده از معضل درگیر و یا جزیی از بدن که با محل درد مرتبط است تشدید شده و با توجه به عوامل زمینه‌ای مانند وضعیت بدن و یا استفاده صحیح از صندلی چرخدار تسکین می‌یابد.

---

[1]- Mechanical instability of the spine[2]- Secondary overuse or pressure syndromes[3]- Rotator cuff  

مقاله تاریچه فیبروز کیستیک (CF)

مقاله تاریچه فیبروز کیستیک (CF) مقاله تاریچه فیبروز کیستیک (CF)

دسته بندی	سایر گروه ها
فرمت فایل	doc
حجم فایل	15 کیلو بایت
تعداد صفحات فایل	19

مقاله تاریچه فیبروز کیستیک  (CF)

در قرون وسطی عقیده بر این بود که کودکانی که پوست شور دارند سحر شده اند زیرا این کودکان اغلب دچار مرگ زودرس می شوند. در این زمان FC یک بیماری ناشناخته بود [ ].

CF از سال 1930 به بعد به عنوان یک بیماری جداگانه شناسایی شد. در سال 1938 شخصی به نام Dorthy Anderson از دانشگاه کلمبیا برای اولین بار علائم و نشانه هیا این بیماری را بطور کامل وصف کرد. او فرض کرد که بیماری های روده ای و کمبود ویتامین A که در بیماران CF دیده می شود ناشی از تحلیل پانکراس می باشد [ ]. به همین دلیل به این بیماری فیبروز کیستیک پانکراس گفته شد [ ].

در سال 1947، CF به عنوان یک بیمایر وراثتی با وراثت اتوزوم مغلوب[1] مشاهده شد [ ]. در سال 1953، di sant Agnes از دانشگاه کلمبیا بعد از مشاهده دهییدراناسیون بیماران cf در هوای گرم نیویورک به جامعة متخصصین اطفال گزارش داد که بیماران CF مقادیر زیادی یونهای سدیم و کلر در عرق ترشح می کنند . این مشاهدات منتهی به تکوین تست عرق iontophoresis به عنوان تست استاندارد cf شد [ ]. در سال 1980 دانشمندان به اختلالات بافت های پی و تحلیل در این بیماری پی بردند. در سال 1989 ، تیمی به سرپرستی Tsui و Riordan از بیمارستان کودکان تورنتو، ژن CF را کشف کرده و محصول پروتئینی آنرا CFTR[2] نام گذاری کردند. این ژن که برروی بازوی بلند کروموزوم v (7q) نقشه برداری شد، از کتابخانه CDNA ریه و عرق جداش د [ ]. در همین سال فراوانترین جهش این ژن یعنی
f508 و توالی CDNA همزمان بالکوتیک ژن شناسایی شد [ ].

---

[1] - Autosomal recisive

[2] - Cysticx fibrosis Transmembrane conductance regulator

کشف ژن CFRT منجر به مطالعة بیشتر جهش های این ژن با روش های مختلف مولکولی و کشف5 راهکارهای مختلف جهت درمان و یا بهبود بیماران شد. به طوری که از سال 1989 تا کنون بیش از 1000 جهش در ژن CFRT شناسایی شده است که فراوانی آنها بسته به شرایط جغرافیایی و نژادی، متفاوت می باشد.

تأیید تشخیص ژن:

شواهدی که نشان داد ژن شناسایی شده، در بیماری CF نقش د ارد عبارت بودند از:

1. با بررسی های نودرن بر RNA در بافتهای مختلف، رونوشتهای RNA در ششها، کولون، غدد عرق، جفت، کبد به یک اندازه و در پانکراس و پولیپ های بینی به مقدار بیشتر یافت شومد و در مغز، غدد فوق کلیوی و فیبروبلاستها رونوشتی یافت نشد. به نظر می رسید ژن CF در اکثر بافتها به ویژه در بافتهایی که در بیماران CF به شدت درگیر می شوند بیان می شود. بنابراین بین الگوی بیان ژن CF و آسیب شناسی بیماری ارتباط وجود دارد [ ].
2. علاوه بر جهش DF که 70 درصد کروموزوم هیا جهش یافته دیده شد و در هیچ یک از کروموزوم های سالم تشخیص داده نشد. چندین جهش دیگر در ژن CFTR در بیماران مبتلا به CF شناسایی شدند. این نشان دهندة این موضوع است که جهش ها در ژن CFTR عامل بیماری هستند. [ ].

مدل ساده فعال شدن و تنظیم CFRT

در ابتدا دامنة R توسط PKA وابسته به CAMP به میزان جزئی فسفریله می شود، این پدیده با القای بار منفی به دامنة R باعث تغییر شکل فضایی این دامنه [ ] و جدا شدن آن از منفذ [ ] می شود. تغییر شکل فضایی دامنة R با رها کگردن NBD1، تمایل به باند شدن دامنة NBD1 به ATP را افزایش می دهد. هنگامی که ATP توسط دامنة NBD1 تجزیه شود، کانال باز شد و یونهای منفی مطابق با شیب الکتروشیمیایی از منفذی که توسط دامنه های تراغشایی ایجاد می شود عبور می کند. هنگامی که دامنة R بطور کامل فسفریله می شود، NBD2 نیز به ATP باند شده و این عمل به نوبة خود منجر به پایدار ماندن حالت باز کانال و در نتیجه بازماندن طولانی تر آن می شود. سپس در مرحلة بعد هنگامی که ATP در NBD2 هیدرولیز یم شود محصول adp و حة از دامنه های NBD  آزاد شده و کانال بسته خواهد شد [ ]. تا زمانی که دامنة R فسفریله است چرخه های باند شدن و هیدرولیز ATP در دامنه های NBD و درنتیجه باز و بسته شدن کانال ادامه پیدا می کند و هنگامی که دامنة‌R توسط مسفاتاز (برای مثال PP2A، PP2C) [ ] فسفریله شد، دامنه های NBD قادر به باند شدن ATP نیست و کانال تا فسفریله شدن دوبارة R توسط PKA بسته خواهد شد. حذف اسیدهای آمینه موجود در مکانهای 760 تا 783 باعث ایجاد کانال کلری می شود که همیشه باز است. این نشان می دهد که اسیدآمینه هیا موجود در این محلها برای بسته ماندن کانال در حالت غیر فسفریله دامنة R لازم می باشند. همچنین حذف ناحیة 817 تا 838 که در بر گیرنة اسیدهای آمینه باردار می باشند باعث ایجاد یک کانال کلر و غیرحساس به PKA می شود که نشامن دهندة این است که این ناحیه برای تحریک لازم می باشد [ ].